je psihoterapevtka in biopsihologinja ter mlada raziskovalka tik pred doktoratom na katedri za družinsko medicino na ljubljanski medicinski fakulteti, pa tudi predana mamica dveletnega Urbana, ki mu je zaradi okvare na genu CTNNB1 grozilo, da nikoli ne bo govoril in hodil, kaj šele samostojno živel. Povezala se je z znanstveniki, ki bi lahko razvili gensko terapijo za otroke s to genetsko napako. Z možem sta ustanovila fundacijo in v raziskave vložila vse, kar sta lahko, nato pa s projektom Koraki za Urbana prosila za pomoč javnost. Danes so na zelo dobri poti, saj so bili prvi rezultati testiranja zdravila uspešni. S slovenskimi raziskovalci si Špela prizadeva tudi za center za gensko in celično terapijo, kjer bi pripravljali personalizirana zdravila za otroke. Trdno verjame, da bodo na koncu pomagali Urbanu in vsem otrokom s sindromom CTNNB1. Uspeh za Urbana je uspeh za Slovenijo.
Špela Miroševič je predana mamica dveinpolletnega Urbana, ki mu je zaradi okvare na genu CTNNB1 grozilo, da nikoli ne bo govoril, kaj šele samostojno živel. A ker je zelo trmasta in bi za svojega otroka naredila vse, se ni niti za trenutek predala. Povezala se je z znanstveniki po vsem svetu, ki bi lahko razvili gensko terapijo za otroke s to genetsko napako. Z možem sta ustanovila fundacijo in v raziskave vložila vse, kar sta lahko, nato pa s projektom Koraki za Urbana prosila za pomoč javnost.
Danes z veseljem pove, da so strokovnjaki na dobri poti. Sodelavci v Avstraliji so namreč v Urbanove celice vnesli nadomestni gen in ugotovili, da terapija za zdaj učinkuje, kar njeno družino napaja z upanjem, da bodo nekoč morda vendarle lahko zaživeli kot običajne družine. Če bo vse po sreči, bi Urban lahko prejel zdravilo v letu in pol. Špela, psihoterapevtka in biopsihologinja, je kot mlada raziskovalka tik pred doktoratom na katedri za družinsko medicino na ljubljanski medicinski fakulteti. Ves prosti čas pa seveda posveča raziskovanju načinov zdravljenja mutacij v genu CTNNB1. »Mi smo imeli ogromno srečo, da smo tako hitro dobili diagnozo, za kar gre vsa zahvala Urbanovi nevrologinji. Pri devetih mesecih je bil najmlajši otrok na svetu s to diagnozo.«
Lepo je napredoval. Urban se je rodil kot popolnoma zdrav fantek. Do tretjega meseca je lepo napredoval. Prvi alarm, da nekaj ni čisto v redu, je bil, ker še vedno ni sam držal glavice pokonci. Pediatrinja pa je takoj opazila, da je nekaj zelo narobe. Takoj so začeli z intenzivnimi terapijami, čeprav še niso imeli diagnoze. »Z možem sva vložila vse napore, da mu omogočiva čim več terapij. Bolj ko bova delala z njim, bolj bo napredoval, so nama rekli. In mi smo delali od jutra do večera. Nikoli ni jokal pri telovadbi. Še danes, ko ga peljeva na 14-dnevne intenzivne terapije, so presenečeni, kako dobro mu gre. Nič čudnega, saj je na to navajen že od malega. Upala sva, da bomo uspeli Urbanovo težavo premagati s telovadbo,« se spominja. Na trenutke mu je šlo že tako dobro, da so pomislili, da gre verjetno za manjšo poškodbo možganov, potem pa so prišli trenutki, ko je bil spet ves mehak in distoničen. Pri devetih mesecih pa jim je nevrologinja sporočila, da so odkrili napako na zelo pomembnem genu, imenovanem CTNNB1. Zaradi nje je Urbanu grozilo, da nikoli ne bo govoril, hodil, niti samostojno živel.
Šok! Spoznanje je bilo za Špelo in njenega moža Sama šok, čeprav sta imela že kar nekaj časa, da sta začela sprejemati morebitna dejstva o sinovi prihodnosti. Pri tem si je Špela pomagala tudi s svojim znanjem psihoterapije. Dovolila si je proces žalovanja. »Žaluješ, da morda svojega otroka ne boš nikoli videl hoditi, slišal izreči prve besede … Najbolj je bolelo, da ne bomo nikoli skupaj kolesarili, igrali monopolija, torej imeli trenutkov, kakršne sem doživela v svoji družini, ko sem bila majhna. Težko mi je bilo tudi, ko sem zjutraj v vrtec vozila starejšo hčerko Ivo in videvala fantke Urbanove starosti ter si predstavljala, kakšen bi bil Urbanček, če bi bilo z njim vse v redu. To so bili težki trenutki,« opisuje. »Ko sva se z možem prebila čez prvi šok, je sledila faza zanikanja, ta je spodbudila brskanje za podatki o bolezni po vsej razpoložljivi literaturi.« Ko sta se o njej podrobno poučila, sta začela sprejemati sinka v vsej njegovi posebnosti. »Zelo topel, nežen in prijazen fantek je. Nor je na knjigice, so njegova strast, gleda jih lahko tudi tri, štiri ure na dan. Kadar vzame v roke Rdečo kapico, pride k meni in mi pokaže zadnjo stran, kjer je prikazan srečen konec, ki so ga vsi proslavili z veliko zabavo. Ob tem se začne smejati.« Takrat dobi Špela občutek, da se bo tudi njihova zgodba lepo iztekla. Sicer pa se malček plazi od devetega meseca starosti, če se lahko dobro prime, tudi vstane ob opori, čeblja, hrano jemlje z rokicama. »Njegov največji sovražnik je mišični tonus. Če bomo uspeli to popraviti, bomo zanj res veliko naredili.« Včasih ji je hudo za hčerko, ko vidi, kako rada bi se igrala z bratcem, pa se ne more. »Vidim, kako ji je hudo, ko vidi bratce svojih prijateljic. Včasih še naju gane do solz, ko reče: 'Ne skrbita, Urban je še majhen, saj bo!'«
Več v reviji Jana št. 52, 28. 12. 2021
